Analyse des hypoplasies dentaires associées au syndrome APECED : à propos de cinq cas

Analysis of enamel hypoplasia of APECED syndrome: report of five cases

¹ UFR d’Odontologie Université Paris 7 Service d’Odontologie Hôtel-Dieu Paris
² Service de Chirurgie maxillo-faciale et Stomatologie Hôpital Robert Debré Paris
³ Service d’Endocrinologie pédiatrique Hôpital Necker Enfants Malades Paris

Résumé

L’APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy) est une maladie héréditaire monogénique affectant les enfants en bas âge, à transmission autosomique récessive. Le gène, localisé sur le chromosome 21q22.3, est appelé gène AIRE (Auto-Immune REgulator). Le syndrome APECED est caractérisé par une candidose cutanéo-muqueuse chronique, de multiples endocrinopathies autoimmunes (hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, diabète…) et des dystrophies ectodermiques (vitiligo, alopécie, hypoplasie de l’émail dentaire…). Le but de cette étude est de décrire le phénotype dentaire de cinq patients atteints d’APECED et de rechercher une corrélation entre les signes bucco-dentaires de cette affection et son étiopathogénie. Une évaluation clinique et radiologique ainsi qu’une compilation des anomalies endocriniennes et systémiques associées ont été réalisées. Une hypoplasie de l’émail des dents permanentes est fréquente et elle peut même être un des premiers signes de la maladie, mettant en évidence le rôle de l’odontologiste. Med Buccale Chir Buccale 2008 ; 14 : 19-27.

Abstract

Autoimmune PolyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy (APECED) presents typically in childhood and is a monogenic autosomal disease with recessive inheritance. The defective gene responsible for this disease has been identified and named autoimmune regulator (AIRE). The AIRE gene is located on chromosome 21q22.3. APECED is characterized by chronic cutaneomucous candidiasis, multiple autoimmune endocrinopathies (hypoparathyroidism, adrenocortical failure, type 1 diabetes…) and ectodermal dystrophies (vitiligo, alopecia, dental enamel hypoplasia…). The aim of this study is to describe the dental phenotype of five patients with APECED and try to establish a correlation between the oro-dental defects and pathogeny of this syndrome. The study consisted in oral, clinical and radiological evaluations of these patients and compilation of endocrine and systemic defects associated. Enamel hypoplasia of permanent teeth is frequent and it can be the first sign of APECED, so dentist could have a role in diagnosis of this condition. Med Buccale Chir Buccale 2008 ; 14 : 19-27.