Syndrome de Gorlin-Goltz : à propos d’un cas

Gorlin-Goltz syndrome: report of a case

Service d’Oto-rhino-laryngologie et de Chirurgie Maxillo-faciale, Hôpital de Spécialités, CHU Rabat, Maroc

Résumé

Le syndrome de Gorlin et Goltz est une affection héréditaire, à transmission autosomique dominante, due à une mutation du gène PTCH ayant pour localisation chromosomique 9q 22.3-q31. C’est un syndrome rare qui se caractérise par un spectre d’anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. La prise en charge thérapeutique est symptomatique, avec une surveillance carcinologique rigoureuse. Nous rapportons une nouvelle observation de syndrome de Gorlin et Goltz chez un adolescent de 17 ans et, à travers une revue de littérature, nous discutons les principales caractéristiques de cette rare affection. Med Buccale Chir Buccale 2007 ; 13 : 97-101.

Abstract

Gorlin syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), is a hereditary condition transmitted as an autosmal dominant trait with high penetrance and variable expressitivity, caused by mutation in the PTCH gene mapped to chromosome 9q 22.3-q31. It is characterized mainly by basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and skeletat anomalies. More than 100 minor criteria have been described, but 2 major and 1 minor criteria or 1 major and 3 minor criteria are necessary for the diagnosis. A case of Gorlin-Goltz syndrome has been reported with good illustration and review of literature.Med Buccale Chir Buccale 2007 ; 13 : 97-101.