Amylose AL linguale compliquant un myélome multiple : cas clinique et revue de la littérature

AL lingual amyloidosis complicating multiple myeloma: case report and review of the literature

¹ Pôle odontologie et santé buccale, CHU de Bordeaux, France
² Service de pathologie, CHU de Bordeaux, France

^* Correspondance : c.cambronne@live.fr

Reçu : 8 Mai 2016
Accepté : 28 Juin 2016

Résumé

Introduction : Le myélome multiple est une pathologie caractérisée par une prolifération plasmocytaire maligne intramédullaire. Il se manifeste par la synthèse massive d’une paraprotéine monoclonale immunoglobulinique. Lorsqu’il s’agit d’un fragment de chaîne légère, il peut se compliquer d’une amylose AL systémique. Les dépôts amyloïdes au niveau de la langue peuvent alors être à l’origine de macroglossies plus ou moins invalidantes. L’atteinte linguale a peu été décrite dans la littérature. Un nouveau cas sévère d’amylose AL linguale est rapporté. Observation : Un patient de 62 ans était adressé pour une gêne linguale importante associée à des douleurs. Il était atteint d’un myélome multiple depuis 2006, traité initialement par melphalan et autogreffe, puis par plusieurs lignes de chimiothérapie en fonction des épisodes évolutifs. Une amylose AL avait été évoquée en 2014 suite à la survenue d’un syndrome du canal carpien bilatéral. Lors de son traitement chirurgical, une biopsie synoviale avait révélé la présence de dépôts amyloïdes. À l’examen clinique, on retrouvait une macroglossie avec indentations latérales. La langue était ankylosée, indurée et douloureuse à la palpation. Le patient rapportait une grande difficulté à s’alimenter (dysphagie, odynophagie, incapacité à déglutir les aliments solides) à l’origine d’une altération de l’état général avec amaigrissement. La phonation était altérée et l’hygiène orale compromise. La biopsie et l’examen anatomopathologique confirmèrent la localisation linguale de lésion d’amylose. Un ajustement occlusal au niveau des dents cuspidées ainsi qu’une infiltration locale de triamcinolone furent réalisés, mais aucune amélioration clinique ne fut obtenue. Discussion : L’amylose est une pathologie définie par le dépôt et l’accumulation extracellulaire d’une substance protéique dite « amyloïde ». Elle peut toucher un ou plusieurs organes, dont elle perturbe l’architecture et la fonction. L’amylose AL (amylose « primitive ») est typiquement secondaire à une prolifération plasmocytaire comme dans le myélome multiple. Dans celle-ci, les fibrilles de la substance amyloïde sont constituées par la polymérisation de fragments monoclonaux de chaînes légères d’immunoglobulines. Les manifestations orales sont parfois les premiers signes de la maladie. Le principe du traitement est de réduire la charge protéique en agissant sur la prolifération monoclonale sous-jacente. Le pronostic dépend de la réduction de la concentration sérique en chaînes légères libres. En raison d’un manque de données et de l’absence de preuve scientifique, il n’existe pas de consensus sur la gestion spécifique de la macroglossie due à une amylose systémique. Le traitement chirurgical par glossectomie partielle peut être envisagé en cas d’impotence fonctionnelle ou esthétique majeure, dans la mesure ou la prolifération monoclonale sous-jacente est supprimée. Dans le cas présent, l’importance de la gêne fonctionnelle consécutive à la macroglossie nécessitait une prise en charge symptomatique. Le risque de récidive, l’imprédictibilité du résultat postopératoire et l’importante morbidité inhérente à la glossectomie ont contre-indiqué ce traitement en première intention. Pour les cas évolutifs d’amylose systémique avec blocage pharyngé, des mesures alternatives comme la trachéotomie et la gastrostomie peuvent être les meilleures solutions pour permettre une qualité de vie acceptable. Conclusion : L’amylose AL est une pathologie multisystémique de pronostic sombre, dont l’espérance de vie sans traitement est inférieure à 1 an. En présence de cas évolutifs, le maintien de la qualité de vie du patient et la protection des fonctions vitales sont essentiels.

Abstract

Introduction: Multiple myeloma is a condition characterized by intramedullary malignant plasma cell proliferation. It is manifested by the massive synthesis of a monoclonal immunoglobulin-like paraprotein. When this is a fragment of a light chain, it can be complicated by AL systemic amyloidosis. Amyloid deposits in the tongue can then give rise to more or less debilitating macroglossia. Lingual involvement has been poorly described in the literature. A new severe case of AL lingual amyloidosis is reported. Observation: A 62-year-old patient was referred for significant lingual discomfort associated with pain. He had been suffering from multiple myeloma since 2006, initially treated with melphalan and an autologous graft and with several lines of chemotherapy depending on the progression of the condition. AL amyloidosis was suggested in 2014 after the occurrence of bilateral carpal tunnel syndrome. During its surgical treatment, a synovial biopsy revealed the presence of amyloid deposits. Physical examination revealed macroglossia with lateral indentations. The tongue was stiff, indurated and painful on palpation. The patient reported severe feeding difficulty (dysphagia, pain on swallowing, inability to swallow solid food), leading to a deterioration of his general condition with weight loss. Phonation was altered, and oral hygiene was compromised. A biopsy and pathological examination confirmed the lingual localization of amyloidosis. An occlusal adjustment of the posterior teeth was performed and a local infiltration of triamcinolone was administered, but no clinical improvement was obtained. Discussion: Amyloidosis is a disease defined by the deposition and extracellular accumulation of a protein substance called “amyloid”. It can affect one or more organs, and disturbs their architecture and function. AL amyloidosis (“primitive” amyloidosis) is typically secondary to plasma cell proliferation as in multiple myeloma. In this condition, the amyloid fibrils are formed by the polymerization of fragments of monoclonal immunoglobulin light chains. Oral manifestations may be the first signs of the disease. The principle of the treatment is to reduce the protein amount by acting on the underlying monoclonal proliferation. The prognosis then depends on the reduction of the serum free light chain. Due to a lack of data and evidence, there is no consensus on the specific management of macroglossia due to systemic amyloidosis. Surgical treatment by partial glossectomy may be considered in case of major functional or esthetic impotence, insofar as the underlying monoclonal proliferation is stopped. In this reported case, the significance of the functional impairment due to macroglossia required symptomatic management. The risk of recurrence, the unpredictability of the postoperative results and the significant morbidity inherent in glossectomy meant that this treatment was not considered at first. In active cases of systemic amyloidosis with a blocked throat, alternative measures such as tracheostomy and gastrostomy may be the best solutions to enable an acceptable quality of life. Conclusion: AL amyloidosis is a multisystemic disease with a poor prognosis: the life expectancy without treatment is less than 1 year. In progressive cases, maintaining the patient’s quality of life and protecting the vital functions are essential.