Ostéopétrose ou maladie des os de marbre – 1. Revue de la littérature

Osteopetrosis or marble bone disease – 1. Review of the literature

Division de Stomatologie Chirurgie orale et Radiologie dento-maxillo-faciale. Ecole de Médecine Dentaire, Faculté de Médecine, Genève

Résumé

L’ostéopétrose est une maladie osseuse rare, due principalement à un dysfonctionnement des ostéoclastes, qui sont des cellules d’origine hématopoïétique, de la lignée macrophagique. Il existe différentes formes d’ostéopétrose qui ont une évolution variable allant du décès in utero à la forme restant totalement asymptomatique. L’ostéopétrose résulte d’un défaut du remodelage qui aboutit à une hyperminéralisation du squelette entraînant une fragilité osseuse (fractures pathologiques souvent multiples), la compression des nerfs crâniens (atrophie optique…), des ostéomyélites des maxillaires et un étouffement de la moelle hématopoïétique pouvant évoluer vers une pancytopénie. Il n’y a pas de traitement satisfaisant pour l’ostéopétrose. Dans la forme maligne, la transplantation de moelle osseuse permet dans les cas favorables, de stopper l’évolution et de rétablir un remodelage osseux fonctionnel. (Med Buccale Chir Buccale 2006 ; 12 : 135-45)

Abstract

Osteopetrosis is a rare disease due to a dysfunction of osteoclasts which are haematopoietic cells of macrophage lineage. There are different forms of osteopetrosis with a variable evolution from the death in utero to completely asymptomatic form. Osteopetrosis results from a bone remodelling defect which leads to a hypermineralization of the skeleton with a bone weakness (pathological and often multiple fractures), multiple cranial nerves compression (optic atrophy…), osteomyelitis of the maxillas and pressure of haematopoietic marrow that can lead to pancytopenia. There is no successfull treatment to osteopetrosis. In the malignant form transplantation of bone marrow can, in favourable cases, stop the evolution of the disease and restore a bone remodelling function. (Med Buccale Chir Buccale 2006 ; 12 : 135-45)