Un contexte familial de défaut primaire d’éruption (DPE): identification d’une nouvelle mutation du gène PTHR-1. Cas clinique et revue de littérature

A novel PTHR-1 gene mutation in a context of familial primary failure of eruption: case report and literature review

¹ Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, Strasbourg, France
² Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Strasbourg, France
³ Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Centre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, Strasbourg, France

^* Correspondance : quinque-emilie@homtail.fr

Reçu : 12 Septembre 2015
Accepté : 23 Novembre 2015

Résumé

Introduction : Le défaut primaire d’éruption désigne l'échec de l'éruption d’une dent permanente postérieure non ankylosée en l'absence d'une obstruction d’origine mécanique. Une anomalie des processus biologiques de l’éruption dentaire, d’origine génétique, constitue le mécanisme étiologique. Elle est la conséquence de la mutation du gène codant pour le récepteur de l’hormone parathyroïdienne PTHR-1. Observation : Le cas rapporté décrit un défaut primaire d’éruption dans le cadre d’une fratrie de deux enfants. Les manifestations cliniques sont une infraclusion latérale sévère à droite dans un contexte de classe I tendance classe III par brachygnathie. Le diagnostic génétique a mis en évidence une mutation du gène PTHR-1. Discussion : Toute tentative de traction chirurgico-orthodontique d’une dent atteinte de DPE s’expose à un échec de traction voire une aggravation de l’inclusion ou une évolution vers l’ankylose. Conclusion : Un diagnostic positif précoce est donc essentiel en cas d’échec primaire d'éruption. Il est basé sur différents critères diagnostiques cliniques, radiologiques et moléculaires.

Abstract

Introduction: Primary failure of eruption is characterized by the failure of eruption of a posterior permanent tooth in the absence of mechanical obstruction. An abnormality of the biological processes of tooth eruption linked to a genetic mutation is the etiologic mechanism. It is the result of mutation of the gene encoding for the parathyroid hormone receptor PTHR-1. Observation: We report a case of primary failure of eruption of two children in a family. The clinical report describes a severe infraclusion on the right side in a context of Class I tendency Class III by maxillary hypoplasia. Molecular diagnosis based on the use of a DNA chip revealed a PTHR-1 gene mutation. Discussion: Since any orthodontic treatment results in traction failure, a worsening inclusion or ankylosis, an early positive diagnosis is essential in cases of primary failure of eruption. Conclusion: There are several criteria for clinical diagnosis, radiological and genetic, to identify these cases.